Blodprøver
Barn som kommer inn med mistanke om leukemi er ofte anemiske. Det er viktig at disse blodprøvene tas før en eventuell transfusjon:
- fullstendig hematologisk status
- hemoglobin
- hvite med diff
- trombocytter
- erytrocytter
- celleindices (MCV, MCH)
- reticulocytter
- flere blodutstryk
- blodgruppe/rhesus/forlik
- immunstatus
- EBV
- CMV
- Varicella-Zoster
- Herpes simplex
- Hepatitt
- Parvovirus B19
- Meslinger
- HIV
Supplerende prøver
Noe av dette kan eventuelt tas når barnet ligger i narkose for å ta benmargsprøver:
CRP, eventuelt blodkultur (ved feber), SR, Na, K, Ca, P, Mg, ALP, urinstoff, kreatinin, urinsyre, ASAT, ALAT, LD, bilirubin, albumin, protein elektroforese, immunglobuliner. Ferritin (oftest forhøyet), TPMT (tiopurin-metyl-transferase), blødningsstatus (ved AML). Blod til flowcytometri, cytogenetikk, in vitro resistensbestemmelse og blodbank.
Benmargsundersøkelse
Det er ikke kontraindisert med blodtransfusjon før benmargsundersøkelse. Det er alltid nødvendig med benmargsundersøkelse for å stille diagnosen leukemi. Hvis leukemimistanken er sterk, bør barnet overflyttes til barneonkologisk senter før benmargsundersøkelsen, av hensyn til alle spesialundersøkelsene som skal tas.
Benmargsundersøkelser hos barn utføres i narkose, og det gjøres som hovedregel både aspirasjon og biopsi. Ved problemer med å aspirere benmarg («dry tap») er benmargsbiopsi obligatorisk. NB! Trombocytter > 20 før benmargspunksjon men > 50–80 før diagnostisk spinalpunksjon.
Prøvene som skal tas ved benmargsundersøkelsen:
- Benmargsaspirat
- Flere utstryk (noen beholdes ufarget)
- Immunfenotyping
- Molekylærgenetikk
- Cytogenetikk
- Diverse prøver til NOPHO-prosjekter
- Benmargsbiopsi
Spinalpunksjon
Trc-tallet skal være > 50-80 ved diagnostisk spinalpunksjon. Spinalpunksjon skal bare gjøres hvis diagnosen er så sikker at det kan settes intratekal metotreksat samtidig, på grunn av risiko for å introdusere leukemiske blaster inn i spinalvæsken. Hvis spinalpunksjonen utsettes til diagnosen er sikret, må oppstart av steroider også utsettes for ikke å maskere eventuell CNS-leukemi.
Følgende prøver tas ved spinalpunksjon:
- celletelling (ikke fra det første glasset, resultatet vil påvirkes av eventuell makro- eller mikroskopisk stikkblødning)
- protein
- cytologi – sendes til cytologisk undersøkelse (cytospin)
- eventuelt instillasjon av methotrexat intratekalt hvis leukemidiagnosen er tilnærmet 100 % sikker (< 1 år: 6 mg, 1–2 år: 8 mg, 2–3 år: 10 mg, > 3 år: 12 mg)
Andre undersøkelser
Røntgen thorax, ultralyd abdomen. Ekko cor når diagnosen leukemi er bekreftet (på grunn av antracyklinenes potensielt cardiotoksiske effekt).